Младенца с редким генетическим заболеванием спасли воронежские врачи

Сейчас ребенок уже вписан домой, и его состояние оценивается как удовлетворительное.

Врачи Воронежской областной больницы №1 спасли младенца с редким заболеванием – синдромом Базана. Оно характеризуется появлением быстро заживающих врожденных акральных пузырей, врожденных милиумам (белых комочков) и адерматоглифии (отсутствие отпечатков пальцев). Все это проявлялось на ладонях и лице ребенка. При этом у матери малыша была адерматоглифия. При этом в нескольких поколениях семьи ребенка этот недуг не диагностировался. 

Медики в кратчайшие сроки организовали генетическое обследование ребенка и его родственников. Процедура была проведена в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Там путем массового параллельного секвенирования были выявлены патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся причиной развития синдрома Базана.

- За время госпитализации ребенок прошел полный курс обследования и лечения, пузыри зажили и его выписан домой в удовлетворительном состоянии, - отметили в областной больнице.