Воронежские врачи нашли редкое генетическое заболевание у пациентки из Белгорода

Состояние можно корректировать

В Воронеже врачи-неврологи из областной клинической больницы №1 смогли выявить редчайшее генетическое заболевание у пациентки из Белгорода. Девушка 19 лет обратилась в клинику, среди симптомов была слабость в ногах, нарушение походки, изменение речи, затруднение глотания пищи и носового дыхания, деформация стоп, подергивания в мышцах, а также боли и вздутие в животе.

Врачам девушка призналась, что трудности начала испытывать еще в детстве, она нередко приходила к докторам, но ей не могли поставить точный диагноз.

В дело вмешался воронежский доктор, который собрал полный анамнез и назначил дополнительные обследования. Врач в первую очередь сложил рассказы самой пациентки, ее близких, оценил результаты МРТ головного мозга и электронейромиографии. Так появился предварительный диагноз, на основании имеющейся картины врач предположил – причина болезни может быть генетической.

Девушку отправили на медико-генетическое исследование в лабораторию Перинатального центра, там провели обследование с акцентом на генетические изменения. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена AAAS были найдены спинально-бульбарная амиотрофия и синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии. Еще его называют «тройной синдром». Это довольно редкое наследственное заболевание, объединяющее три неврологических недуга.

– У дочери подкатывались глаза во время плача. Также она могла упасть, иногда переставала дышать, поэтому мы с двух до семи лет наблюдались у невролога. Затем у неё начались судороги в руках и появилась слабость в ногах. В девять лет изменилась походка, состояние медленно прогрессировало, а в 18 – появились проблемы с глотанием и изменилась речь, – рассказывает мама девушки.

К сожалению, полностью вылечить заболевание нельзя. Однако врачи подобрали для девушки программу лечения, которая сможет стабилизировать состояние. При правильном приеме и назначении препаратов, девушка сможет жить полноценной жизнью.

Екатерина Кочетова

Новости на Блoкнoт-Воронеж